# 원형탈모증의 유전자 동정

원형탈모증(Alopecia areata, AA)은 치사적 질환은 아니지만 젊은 여성 환자에 의한 호소가 많고 용모에 미치는 영향으로 환자 QOL은 현저한 장애를 받는다. 일반적으로 머리 부분의 단일 탈모 부위가 연상되지만 실제로는 모발이 존재하는 모든 부위에 탈모가 생긴다. 즉, 1) 통상형(通常型) : 탈모 반점이 단발 혹은 복수 2) 전두형(全頭型) : 탈모 부위가 앞머리로 확대 3) 범발형(汎発型) : 탈모가 전신으로 확대 4) 사행형(蛇行 型) : 두발 주변이띠 모양으로 탈모되는 형태로 경증에서 중증으로 분류된다¹⁾.

본 질환의 원인으로 화제가 되는 것이 정신적 스트레스일 것이다. 몇 개의 논문에서 그 관련성에 대해 토론하고 있지만 명확한 결론은 얻을 수 없는 것이 현실이다. 또 합병증으로 갑상선 질환이나 아토피성 질환이 높은 빈도로 인정되어 본인 뿐 아니라 가족에게 아토피 소인이 있는 경우가 많고 더욱이 원형탈모증의 중증화와 관련된다고 생각된다²⁾. 또 알레르기 소인을 가진 AA 환자는 항히스타민제 복용이 AA의 치료에 유용하다는 보고가 있다.

그림1 HLA 영역의 하플로타입 시퀀싱에 의한 원형탈모 감수성 유전자 동정

AA의 유병률(有病率)은 미국에서 0.1~0.2%로 추정되며³⁾ 일본에서도 같은 정도라고 생각되고 있다. 또 전연령층에 환자가 인정되어 성별 차, 남녀 차, 인종 차이는 거의 없다고 한다. 일란성 쌍둥이의 일치율이 높고⁴⁾ 가족집적성(家族集積性)도 인정되기 때문에⁵⁾ 유전성을 갖는 것은 틀림없다고 생각된다.

한편, 본 질환은 다인자와 자가면역질환으로 인식되고 있으며 주로 스테로이드 요법이 AA의 치료로서 유효하다는 점, 환자 모낭 주위에 CD8⁺NKG2D⁺ T 세포가 침투한다는 보고와 최근의 Janus kinase(JAK) 억제제에 의한 치료가 일부 증례에 유효하다는 보고 등으로 그렇게 추정되고 있다⁶⁾.